El diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es uno de los avances asociados a las técnicas de reproducción asistida más destacados de los últimos años. El principio básico es la realización de pruebas genéticas a los embriones que se obtienen mediante fecundación ‘In Vitro’.

Existen básicamente dos tipos:

- El diagnóstico molecular, que busca o diagnostica un defecto concreto o enfermedad genética de la que son portadores los progenitores. De esta manera se evita que la descendencia padezca la enfermedad.

- La cito genética que identifica la presencia de los cromosomas en una o varias células del embrión, de manera que pretende identificar a los embriones cromosómicamente normales para seleccionarlos y transferirlos.

Todo esto dicho así parece que debería ser una técnica imprescindible, pero tiene ciertos inconvenientes:

  • La manipulación de los embriones en fases muy delicadas de su desarrollo puede determinar el cese de la evolución sin ninguna otra causa.
  • Las técnicas que se han usado hasta hace muy poco determinaban en una sola célula la idoneidad del embrión. Esto hacía que no se identificara de forma correcta el mosaicismo, que es la presencia de células sanas y no sanas de forma simultánea en un embrión. No conocemos bien la evolución e importancia de este fenómeno en esta fase de desarrollo.
  • Errores diagnósticos. Todas las pruebas médicas tienen una sensibilidad y especificidad, es decir un porcentaje de falsos negativos y de falsos positivos. Teniendo en cuenta que las consecuencias de un diagnóstico positivo es la destrucción del embrión, debemos tener en cuenta que con certeza estamos desechando embriones sanos, en un porcentaje variable dependiendo de la técnica de DGP que usemos.
  • A esta técnica se la ha llamado ‘screening’ genético preimplantacional. Paradójico nombre. Screening se aplica a pruebas diagnósticas sencillas, baratas y sensibles que se pueden aplicar a una población para identificar una enfermedad. No es una técnica barata ni sencilla y su sensibilidad no está en los rangos que serían deseables para un esfuerzo tan grande.

Hasta el momento las revisiones de la eficacia del screening genético preimplantacional han mostrado una incidencia negativa en el resultado deseado (niño sano en casa) cuando se evalúa respecto a tratamiento iniciado. La aplicación de nuevas técnicas de diagnóstico (CGH Comparative Genomic Hybridization) y la biopsia de varias células en el día 5º de vida embrionaria pueden ser la solución a las limitaciones expuestas, pero de momento no existe evidencia de este hecho.

En resumen, podemos asumir las conclusiones de una revisión de la literatura que afirma:

 “En conclusión, la eficacia de PGS sigue bajo controversia. Según los estudios, todavía hay   evidencia insuficiente para apoyar un efecto beneficioso del PGS en mujeres AMA (edad materna avanzada). El uso de PGS aplicado para RM (aborto de repetición), RIF (fallo repetido de FIV) e infertilidad severa de factor masculino necesita más datos científicos de ensayos clínicos. El uso rutinario de PGS para evitar el nacimiento de un niño aneuploide todavía está en cuestión. La aplicación de micro-CGH y biopsia de blastocisto podrían ser nuevos enfoques para la mejora de la eficacia de PGS. Además, debe considerarse la rentabilidad de PGS para los pacientes de FIV.”

A mis colegas que defienden la aplicación de la técnica, la crítica no es al avance científico que seguramente pueda alcanzarse cuando se superen las limitaciones que han ido surgiendo, es a que el desarrollo y la experimentación se ha llevado a cabo sobre parejas y personas reales que han asumido el coste y han financiado sin saberlo una técnica experimental de eficacia dudosa. Que algunos colegas han obtenido beneficios económicos y profesionales por este comportamiento que, como mínimo, resultaría dudoso si se somete a un examen desde los principios de la ética básica que debe guiar nuestros actos.

Dr. Jorge Alonso Zafra

Certificados de Calidad

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