El diagnóstico prenatal
Cuando una mujer se queda embarazada una de sus mayores preocupaciones es que el bebé que espera esté sano. El ginecólogo tiene un papel importante en este aspecto y aunque es imposible detectar el 100% de las anomalías, cada vez los medios son mejores para descartar un gran número de problemas. Todo este proceso encaminado a detectar problemas congénitos es lo que llamamos diagnóstico prenatal.
¿Cómo se lleva a cabo el diagnóstico de las anomalías fetales?
La ecografía es la prueba fundamental para detectar malformaciones, es decir, alteraciones estructurales del feto. No obstante, existen ciertas malformaciones difíciles de diagnosticar y/o que debutan más tarde y pueden pasar desapercibidas.
Para detectar alteraciones cromosómicas disponemos, además de la ecografía, de un sistema de cribado enfocado para las alteraciones cromosómicas más frecuentes, como son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 ( síndrome de Edwards) y la 13 (síndrome de Patau).
En este sistema de cribado se tiene en cuenta:
– Edad materna (en caso de haber realizado una técnica de reproducción asistida con donación de ovocitos se tendrá en cuenta la edad de la donante).
– Traslucencia nucal, dato que se obtiene de la ecografía de primer trimestre (realizada entre la 11 y 13+6 semanas de gestación).
– Marcadores bioquímicos: son unas proteínas que existen en sangre materna (PAPP-A y fracción beta libre de la HCG) y que su aumento o disminución se asocian con algunas de las cromosomopatías descritas.
Con estos datos y teniéndo en cuenta otros factores (peso materno, raza, consumo de tabaco…) se realiza el cálculo del riesgo del cribado combinado, dando un índice de riesgo para la trisomía 21 (S. de Down) y para la trisomía 18 (y en algunas ocasiones para la trisomía 13).
Poniendo un ejemplo: un riesgo de 1/3480 significa que de 3480 embarazos en las mismas circunstancias (con la misma edad, la misma traslucencia nucal y los mismos marcadores bioquímicos) en 1 caso habría un síndrome de Down y en 3479 no. El punto de corte para considerarlo de alto riesgo suele ponerse en 1/270. Con dicho riesgo o mayor (1/200; 1/100 …) estaría indicado realizar una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para confirmar la existencia o no del síndrome. Con este cribado se detecta más del 75% de síndromes de down y solamente en un 3% nos dirá que existe un síndrome de Down cuando realmente no existe.
En los últimos años ha surgido una prueba que se realiza con un análisis de sangre y que consiste en buscar células del feto en la sangre materna para mirar directamente los cromosomas fetales. De este modo podemos saber si el feto presenta una de las alteraciones cromosómicas descritas anteriormente sin tener que someter a la paciente a una prueba invasiva y evitando así los riesgos de las mismas (en un 1% se puede producir la pérdida fetal). Es una analítica que se puede realizar a partir de la semana 10 de embarazo. Esta prueba sobre todo es eficaz para ver los cromosomas 21,18, 13 y los cromosomas sexuales aunque cada vez están ampliando y mejorando las técnicas, de modo que algunos laboratorios ofrecen el diagnóstico de otras anomalías menos frecuentes como las presencia de delecciones en algún cromosoma. Además, muchos de los test que existen hoy en día son válidos para embarazos gemelares. No obstante, este análisis no sustituye a la prueba oro para el diagnóstico de certeza de la enfermedad. Esto quiere decir que si el test de detección de dna fetal en sangre materna da positivo en alguna alteración, hay que realizar un cariotipo completo (ver todos los cromosomas) mediante amniocentesis o biopsia corial para confirmar. Sin embargo si el test es normal, la probabilidad de que el feto presente una de esas alteraciones es muy baja.
¿En qué consisten las pruebas invasivas?
Fundamentalmente tenemos dos: biopsia corial y amniocentesis.
La biopsia corial consiste en tomar un fragmento de trofoblasto (lo que será posteriormente la placenta) por vía vaginal o abdominal. Se realiza antes de la semana 15 de la gestación, por lo que permite tener un diagnóstico precoz cuando se sospecha alguna alteración.
La amniocentesis se realiza a partir de la semana 15 y consiste en sacar una muestra de líquido amniótico a través de un pinchazo en el abdomen.
El principal riesgo de estas dos técnicas es la pérdida fetal que es de aproximadamente el 1%.